TỔNG QUAN

Xét nghiệm di truyền trước sinh là gì?

Xét nghiệm di truyền trước khi sinh cung cấp cho cha mẹ tương lai thông tin về việc thai nhi của họ có mắc phải một số rối loạn di truyền nhất định hay không .

Rối loạn di truyền là gì?

Rối loạn di truyền là do những thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của một người .

Rối loạn di truyền (rối loạn truyền từ cha mẹ sang con) là do những thay đổi trong gen. Những thay đổi này được gọi là đột biến . Rối loạn di truyền bao gồm bệnh hồng cầu hình liềm , xơ nang , bệnh Tay-Sachs và nhiều bệnh khác. Trong hầu hết các trường hợp, cả cha và mẹ đều phải mang cùng một gen để có một đứa con bị ảnh hưởng.

Thể dị bội là tình trạng thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể. Trong thể tam bội , có một nhiễm sắc thể thừa. Trong thể đơn bội , có một nhiễm sắc thể bị thiếu.

Có hai loại xét nghiệm di truyền trước sinh chính nào?

Có hai loại xét nghiệm trước sinh phổ biến để phát hiện các rối loạn di truyền:

1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh : Các xét nghiệm này có thể cho bạn biết khả năng thai nhi của bạn bị lệch bội và một số rối loạn khác. Đọc Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh để tìm hiểu về các xét nghiệm này.
2. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh : Các xét nghiệm này có thể cho bạn biết, với mức độ chắc chắn nhất có thể, liệu thai nhi của bạn có thực sự bị lệch bội hay các rối loạn di truyền cụ thể mà bạn yêu cầu xét nghiệm hay không. Các xét nghiệm này được thực hiện trên các tế bào từ thai nhi hoặc nhau thai thu được thông qua chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) . Câu hỏi thường gặp này tập trung vào các xét nghiệm này.

Cả xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán đều được cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai.

Các loại xét nghiệm chẩn đoán

• Chọc ối là gì?

Chọc ối là một xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ, nhưng cũng có thể được thực hiện cho đến khi bạn sinh con.

Để thực hiện xét nghiệm, một cây kim rất mỏng được sử dụng để rút một lượng nhỏ nước ối . Siêu âm được sử dụng để hướng dẫn quy trình. Tùy thuộc vào cách phân tích tế bào và thông tin bạn muốn, kết quả có thể mất từ ​​2 ngày đến vài tuần.

Có một khả năng rất nhỏ là mất thai khi chọc ối. Có thể xảy ra rò rỉ nước ối và chảy máu nhẹ sau khi chọc ối. Trong hầu hết các trường hợp, cả hai đều tự dừng lại.

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) là gì?

Trong CVS, một mẫu mô được lấy từ nhau thai. Ưu điểm chính của CVS so với chọc ối là CVS được thực hiện sớm hơn chọc ối, từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Khả năng sảy thai với CVS cao hơn một chút so với khả năng sảy thai với chọc ối.

• Chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ là gì?

Chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ có thể được cung cấp cho các cặp đôi đang sử dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để mang thai và có nguy cơ cao sinh con mắc chứng rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể. Trước khi phôi được chuyển vào tử cung , phôi được xét nghiệm một số rối loạn di truyền và đột biến. Chỉ những phôi không có kết quả xét nghiệm dương tính với các rối loạn này mới được chuyển.

• Các tế bào được phân tích như thế nào trong xét nghiệm chẩn đoán trước sinh?

Một số công nghệ được sử dụng trong xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Bác sĩ sản phụ khoa (ob-gyn) hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp lựa chọn các xét nghiệm phù hợp nhất với tình trạng của bạn:

• Kiểu nhân tế bào — Có thể phát hiện nhiễm sắc thể bị thiếu, thừa hoặc bị hỏng bằng cách chụp ảnh nhiễm sắc thể và sắp xếp chúng theo thứ tự từ lớn nhất đến nhỏ nhất. Kết quả kiểu nhân tế bào sẽ có trong vòng 1 đến 2 tuần sau khi lấy mẫu tế bào.
• Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) —Kỹ thuật này có thể được sử dụng để phát hiện các thể lệch bội phổ biến liên quan đến nhiễm sắc thể 13, 18 và 21 và nhiễm sắc thể X và Y. Kết quả có sẵn nhanh hơn so với phương pháp xét nghiệm kiểu nhân truyền thống (thường trong vòng 2 ngày). Kết quả xét nghiệm dương tính được xác nhận bằng kiểu nhân.
• Phân tích mảng nhiễm sắc thể —Xét nghiệm này có thể tìm kiếm các loại vấn đề nhiễm sắc thể khác nhau, bao gồm cả lệch bội, trên toàn bộ bộ nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này có thể tìm ra một số vấn đề nhiễm sắc thể mà xét nghiệm kiểu nhân có thể bỏ sót. Kết quả có thể có trong khoảng 7 ngày.
• Xét nghiệm DNA —Xét nghiệm đột biến gen cụ thể có thể được thực hiện theo yêu cầu. Ví dụ, nếu bạn và đối tác của bạn là người mang gen xơ nang, bạn có thể muốn yêu cầu xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho đột biến cụ thể này.

Hiểu kết quả kiểm tra

• Kết quả xét nghiệm âm tính có nghĩa là gì?

Hầu hết thời gian, kết quả xét nghiệm chẩn đoán là âm tính (bình thường). Kết quả âm tính không loại trừ khả năng thai nhi mắc chứng rối loạn di truyền. Nó chỉ cho bạn biết rằng thai nhi không mắc chứng rối loạn cụ thể đã được xét nghiệm.

• Nếu kết quả xét nghiệm là dương tính thì sao?

Nếu kết quả xét nghiệm chẩn đoán là dương tính (cho thấy thai nhi mắc chứng rối loạn đã được xét nghiệm), bác sĩ sản phụ khoa hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể giải thích kết quả và hướng dẫn bạn về các lựa chọn và phương án.

Một chuyên gia về rối loạn này có thể giúp bạn hiểu được tuổi thọ của rối loạn, liệu có phương pháp điều trị nào khả thi hay không và sự chăm sóc mà con bạn có thể cần. Các nhóm hỗ trợ, cố vấn và nhân viên xã hội cũng có thể lắng nghe mối quan tâm của bạn và trả lời các câu hỏi.

Có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác, chẳng hạn như siêu âm chuyên khoa , để tìm hiểu thêm chi tiết về khiếm khuyết. Nhưng trong một số trường hợp, không thể dự đoán được khiếm khuyết đó sẽ nhẹ hay nặng.

Suy nghĩ về các tùy chọn thử nghiệm

• Tôi nên cân nhắc điều gì khi quyết định có nên xét nghiệm di truyền trước sinh hay không?

Bạn có quyền lựa chọn xét nghiệm di truyền trước khi sinh hay không. Niềm tin và giá trị cá nhân của bạn là những yếu tố quan trọng trong quyết định xét nghiệm trước khi sinh.

Có thể hữu ích khi nghĩ về những gì bạn sẽ làm nếu kết quả xét nghiệm chẩn đoán là dương tính. Một số phụ huynh muốn biết trước liệu con mình có sinh ra mắc chứng rối loạn di truyền hay không. Điều này giúp phụ huynh có thời gian tìm hiểu về chứng rối loạn và lập kế hoạch chăm sóc y tế mà trẻ có thể cần.

Nếu rối loạn này rất nghiêm trọng và tuổi thọ ngắn, có thể lên kế hoạch chăm sóc cuối đời cho em bé. Một số cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ trong một số trường hợp nhất định.

Những phụ huynh khác không muốn biết thông tin này trước khi đứa trẻ chào đời. Họ có thể quyết định không làm bất kỳ xét nghiệm nào cả. Không có câu trả lời đúng hay sai.

Hãy nhớ rằng một số xét nghiệm chỉ có thể được thực hiện vào một số thời điểm nhất định trong thai kỳ. Các xét nghiệm được thực hiện sớm hơn cho phép cha mẹ có nhiều thời gian hơn để đưa ra quyết định nếu kết quả xét nghiệm là dương tính. Nếu đang cân nhắc chấm dứt thai kỳ, thì việc chấm dứt thai kỳ trong vòng 13 tuần đầu tiên của thai kỳ sẽ an toàn hơn.

[ 3 câu hỏi cần tự hỏi trước khi xét nghiệm di truyền trước khi sinh ]

• Làm thế nào để tôi lựa chọn giữa sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán?

Bạn có thể chọn xét nghiệm chẩn đoán thay thế hoặc bổ sung cho xét nghiệm sàng lọc . Một cố vấn di truyền hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác có chuyên môn về di truyền có thể nghiên cứu tiền sử sức khỏe gia đình bạn, đề xuất các xét nghiệm cụ thể và giải thích kết quả xét nghiệm.

Lợi ích chính của việc xét nghiệm chẩn đoán thay vì sàng lọc là nó có thể phát hiện tất cả các tình trạng do nhiễm sắc thể thừa và nhiều rối loạn khác trong đó nhiễm sắc thể bị mất hoặc bị hư hỏng. Các xét nghiệm chẩn đoán cũng có sẵn cho nhiều rối loạn di truyền.

Nhược điểm chính là xét nghiệm chẩn đoán có nguy cơ gây sẩy thai rất nhỏ.

• Thuật ngữ

Chọc ối : Một thủ thuật trong đó nước ối và các tế bào được lấy từ tử cung để xét nghiệm. Thủ thuật này sử dụng kim để rút chất lỏng và các tế bào từ túi chứa thai nhi.

Nước ối : Chất lỏng trong túi chứa thai nhi.

Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể : Có số lượng nhiễm sắc thể bất thường.

Tế bào : Đơn vị nhỏ nhất của một cấu trúc trong cơ thể. Tế bào là khối xây dựng cho mọi bộ phận của cơ thể.

Lấy mẫu nhung mao nhau thai (CVS) : Một thủ thuật trong đó một mẫu tế bào nhỏ được lấy từ nhau thai và xét nghiệm.

Nhiễm sắc thể : Cấu trúc nằm bên trong mỗi tế bào trong cơ thể. Chúng chứa các gen quyết định cấu tạo thể chất của một người.

Xơ nang : Một rối loạn di truyền gây ra các vấn đề về hô hấp và tiêu hóa.

Xét nghiệm chẩn đoán : Xét nghiệm tìm kiếm bệnh hoặc nguyên nhân gây bệnh.

DNA : Vật liệu di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái. DNA được đóng gói trong các cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể.

Phôi thai : Giai đoạn phát triển bắt đầu từ khi thụ tinh (trứng và tinh trùng kết hợp) và kéo dài tới 8 tuần.

Thai nhi : Giai đoạn phát triển của con người kéo dài sau 8 tuần kể từ khi thụ tinh.

Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) : Một xét nghiệm sàng lọc các vấn đề nhiễm sắc thể phổ biến. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách sử dụng mẫu mô từ xét nghiệm chọc ối hoặc xét nghiệm nhung mao màng đệm.

Gen : Các đoạn DNA chứa các hướng dẫn để phát triển các đặc điểm thể chất của một người và kiểm soát các quá trình trong cơ thể. Gen là đơn vị cơ bản của di truyền và có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Chuyên gia tư vấn di truyền : Chuyên gia chăm sóc sức khỏe được đào tạo chuyên sâu về di truyền học, có thể cung cấp lời khuyên chuyên môn về các rối loạn di truyền và xét nghiệm trước sinh.

Rối loạn di truyền : Rối loạn do sự thay đổi ở gen hoặc nhiễm sắc thể.

Chăm sóc cuối đời : Chăm sóc tập trung vào việc tạo sự thoải mái cho những người mắc bệnh có nguy cơ tử vong.

Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) : Một thủ thuật trong đó trứng được lấy từ buồng trứng của người phụ nữ, thụ tinh trong phòng thí nghiệm với tinh trùng của người đàn ông, sau đó chuyển vào tử cung của người phụ nữ để mang thai.

Kiểu nhiễm sắc thể : Hình ảnh nhiễm sắc thể của một người, được sắp xếp theo thứ tự kích thước.

Microarray : Công nghệ kiểm tra tất cả các gen của một người để tìm kiếm các rối loạn hoặc bất thường di truyền nhất định. Công nghệ microarray có thể tìm thấy những thay đổi di truyền rất nhỏ mà các xét nghiệm di truyền thông thường có thể bỏ qua.

Đơn bội : Tình trạng thiếu một nhiễm sắc thể.

Đột biến : Những thay đổi trong gen có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Bác sĩ sản phụ khoa (Ob-Gyn) : Bác sĩ được đào tạo và giáo dục đặc biệt về sức khỏe phụ nữ.

Nhau thai : Cơ quan cung cấp chất dinh dưỡng cho thai nhi và lấy chất thải ra khỏi thai nhi.

Chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ : Một loại xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm. Các xét nghiệm được thực hiện trên trứng đã thụ tinh trước khi chuyển vào tử cung.

Xét nghiệm sàng lọc : Xét nghiệm tìm kiếm các dấu hiệu bệnh có thể có ở những người không có dấu hiệu hoặc triệu chứng.

Bệnh hồng cầu hình liềm : Một rối loạn di truyền trong đó các tế bào hồng cầu có hình lưỡi liềm, gây ra tình trạng thiếu máu mãn tính và các cơn đau.

Bệnh Tay–Sachs : Một rối loạn di truyền gây ra khuyết tật trí tuệ, mù lòa, co giật và tử vong, thường xảy ra trước 5 tuổi.

Trisomy : Tình trạng thừa một nhiễm sắc thể.

Siêu âm : Một xét nghiệm sử dụng sóng âm để kiểm tra các bộ phận bên trong cơ thể. Trong thời kỳ mang thai, siêu âm có thể được sử dụng để kiểm tra thai nhi.

Tử cung : Một cơ quan cơ bắp ở xương chậu của phụ nữ. Trong thời kỳ mang thai, cơ quan này giữ và nuôi dưỡng thai nhi. Còn được gọi là tử cung.