Những câu hỏi thường gặp
Xét nghiệm di truyền trước sinh là gì?
Xét nghiệm di truyền trước khi sinh cung cấp cho cha mẹ tương lai thông tin về việc thai nhi của họ có mắc phải một số rối loạn di truyền nhất định hay không .
Rối loạn di truyền là gì?
Rối loạn di truyền là do những thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của một người . Bất thường bội là tình trạng thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể. Trong thể ba nhiễm sắc thể , có thêm một nhiễm sắc thể. Trong thể đơn nhiễm sắc thể , thiếu một nhiễm sắc thể. Rối loạn di truyền là do những thay đổi trong gen được gọi là đột biến . Rối loạn di truyền bao gồm bệnh hồng cầu hình liềm , xơ nang , bệnh Tay-Sachs và nhiều bệnh khác. Trong hầu hết các trường hợp, cả cha và mẹ đều phải mang cùng một gen để có một đứa con bị ảnh hưởng.
Có hai loại xét nghiệm di truyền trước sinh chính nào?
Có hai loại xét nghiệm trước sinh để phát hiện các rối loạn di truyền:
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh : Các xét nghiệm này có thể cho bạn biết khả năng thai nhi của bạn bị lệch bội và một số rối loạn khác. Câu hỏi thường gặp này tập trung vào các xét nghiệm này.
- Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh : Các xét nghiệm này có thể cho bạn biết thai nhi của bạn có thực sự mắc một số rối loạn nhất định hay không. Các xét nghiệm này được thực hiện trên các tế bào từ thai nhi hoặc nhau thai lấy thông qua chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) . FAQ164 Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh tập trung vào các xét nghiệm này.
Cả xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán đều được cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai.
Có những loại xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh nào?
Các xét nghiệm sàng lọc có thể cho bạn biết nguy cơ sinh con mắc một số rối loạn nhất định. Chúng bao gồm xét nghiệm sàng lọc người mang gen và xét nghiệm sàng lọc di truyền trước khi sinh:
- Xét nghiệm sàng lọc người mang gen được thực hiện trên cha mẹ (hoặc những người mới nghĩ đến việc trở thành cha mẹ) bằng cách sử dụng mẫu máu hoặc mẫu mô lấy từ bên trong má. Các xét nghiệm này được sử dụng để tìm hiểu xem một người có mang gen gây ra một số rối loạn di truyền nhất định hay không. Xét nghiệm sàng lọc người mang gen có thể được thực hiện trước hoặc trong khi mang thai.
- Các xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh đối với máu của phụ nữ mang thai và các phát hiện từ các kỳ thi siêu âm có thể sàng lọc thai nhi về tình trạng lệch bội; các khuyết tật của não và cột sống được gọi là khuyết tật ống thần kinh (NTD ); và một số khuyết tật ở bụng, tim và các đặc điểm trên khuôn mặt. Câu hỏi thường gặp này tập trung vào các xét nghiệm này. Chúng bao gồm sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên , sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai, sàng lọc kết hợp tam cá nguyệt đầu tiên và tam cá nguyệt thứ hai và xét nghiệm DNA không có tế bào .
Xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên là gì?
Xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên bao gồm xét nghiệm máu của phụ nữ mang thai và siêu âm. Cả hai xét nghiệm thường được thực hiện cùng nhau trong khoảng từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ:
- Xét nghiệm máu đo nồng độ của hai chất.
- Kiểm tra siêu âm, được gọi là sàng lọc độ mờ da gáy , đo độ dày của một khoảng trống ở phía sau cổ của thai nhi. Một phép đo bất thường có nghĩa là có nguy cơ cao hơn rằng thai nhi mắc hội chứng Down (trisomy 21) hoặc một loại lệch bội khác. Nó cũng liên quan đến các khuyết tật về thể chất của tim, thành bụng và xương.
Xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai là gì?
Khám sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai bao gồm các xét nghiệm sau:
- Xét nghiệm máu “quad” hoặc “quadruple” đo nồng độ của bốn chất khác nhau trong máu của bạn. Xét nghiệm quad sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards (trisomy 18) và NTD. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 22 của thai kỳ.
- Siêu âm được thực hiện từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 22 của thai kỳ để kiểm tra các khiếm khuyết lớn về thể chất ở não và cột sống, đặc điểm khuôn mặt, bụng, tim và chân tay.
Xét nghiệm sàng lọc kết hợp ở tam cá nguyệt đầu tiên và tam cá nguyệt thứ hai là gì?
Kết quả xét nghiệm tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai có thể được kết hợp theo nhiều cách khác nhau. Kết quả xét nghiệm kết hợp chính xác hơn kết quả xét nghiệm đơn lẻ. Nếu bạn chọn sàng lọc kết hợp, hãy nhớ rằng kết quả cuối cùng thường không có cho đến tam cá nguyệt thứ hai.
Xét nghiệm DNA không có tế bào là gì?
DNA không có tế bào là một lượng nhỏ DNA được giải phóng từ nhau thai vào máu của phụ nữ mang thai. DNA không có tế bào trong mẫu máu của phụ nữ có thể được sàng lọc để phát hiện hội chứng Down, hội chứng Patau (trisomy 13) , hội chứng Edwards và các vấn đề về số lượng nhiễm sắc thể giới tính . Xét nghiệm này có thể được thực hiện bắt đầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Mất khoảng 1 tuần để có kết quả. Kết quả xét nghiệm DNA không có tế bào dương tính nên được theo sau bằng xét nghiệm chẩn đoán bằng chọc ối hoặc CVS.
Các kết quả khác nhau của xét nghiệm sàng lọc trước sinh có ý nghĩa gì?
Kết quả xét nghiệm sàng lọc máu để tìm dị bội được báo cáo là mức độ rủi ro mà rối loạn này có thể xảy ra:
- Kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính với tình trạng lệch bội có nghĩa là thai nhi của bạn có nguy cơ mắc chứng rối loạn này cao hơn so với dân số nói chung. Điều đó không có nghĩa là thai nhi của bạn chắc chắn mắc chứng rối loạn này.
- Kết quả âm tính có nghĩa là thai nhi của bạn có nguy cơ mắc chứng rối loạn thấp hơn so với dân số nói chung. Điều này không loại trừ khả năng thai nhi của bạn mắc chứng rối loạn.
Xét nghiệm chẩn đoán bằng CVS hoặc chọc ối cho kết quả chắc chắn hơn là một lựa chọn cho tất cả phụ nữ mang thai. Bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác, chẳng hạn như chuyên gia tư vấn di truyền , sẽ thảo luận về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm sàng lọc và giúp bạn quyết định các bước tiếp theo.
Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh có chính xác không?
Với bất kỳ loại xét nghiệm nào, đều có khả năng cho kết quả dương tính giả và kết quả âm tính giả. Kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy có vấn đề khi không có vấn đề nào được gọi là kết quả dương tính giả. Kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy không có vấn đề khi có vấn đề được gọi là kết quả âm tính giả. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể cung cấp cho bạn thông tin về tỷ lệ kết quả dương tính giả và kết quả âm tính giả cho mỗi xét nghiệm.
Tôi nên cân nhắc điều gì khi quyết định có nên xét nghiệm di truyền trước sinh hay không?
Bạn có quyền lựa chọn xét nghiệm trước sinh hay không. Niềm tin và giá trị cá nhân của bạn là những yếu tố quan trọng trong quyết định xét nghiệm trước sinh.
Có thể hữu ích khi suy nghĩ về cách bạn sẽ sử dụng kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong quá trình chăm sóc thai kỳ của mình. Hãy nhớ rằng xét nghiệm sàng lọc dương tính chỉ cho bạn biết rằng bạn có nguy cơ cao hơn sinh con mắc hội chứng Down hoặc một dạng lệch bội khác. Bạn nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán nếu muốn biết kết quả chắc chắn hơn. Một số cha mẹ muốn biết trước rằng con mình sẽ sinh ra với một rối loạn di truyền. Kiến thức này giúp cha mẹ có thời gian tìm hiểu về rối loạn này và lập kế hoạch chăm sóc y tế mà trẻ có thể cần. Một số cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ trong một số tình huống nhất định.
Những phụ huynh khác không muốn biết thông tin này trước khi đứa trẻ chào đời. Trong trường hợp này, bạn có thể quyết định không xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính. Hoặc bạn có thể quyết định không xét nghiệm gì cả. Không có câu trả lời đúng hay sai.
Thuật ngữ
Chọc ối : Một thủ thuật trong đó nước ối và các tế bào được lấy từ tử cung để xét nghiệm. Thủ thuật này sử dụng kim để rút chất lỏng và các tế bào từ túi chứa thai nhi.
Loạn bội: Có số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Các loại bao gồm trisomy, trong đó có thêm một nhiễm sắc thể, hoặc monosomy, trong đó một nhiễm sắc thể bị thiếu. Loạn bội có thể ảnh hưởng đến bất kỳ nhiễm sắc thể nào, bao gồm cả nhiễm sắc thể giới tính. Hội chứng Down (trisomy 21) là một dạng loạn bội phổ biến. Những dạng khác là hội chứng Patau (trisomy 13) và hội chứng Edwards (trisomy 18).
Xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh: Xét nghiệm được thực hiện trên một người không có dấu hiệu hoặc triệu chứng để tìm hiểu xem người đó có mang gen gây rối loạn di truyền hay không.
DNA không có tế bào: DNA từ nhau thai di chuyển tự do trong máu của phụ nữ mang thai. Phân tích DNA này có thể được thực hiện như một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn.
Tế bào: Đơn vị nhỏ nhất của một cấu trúc trong cơ thể. Tế bào là khối xây dựng cho mọi bộ phận của cơ thể.
Lấy mẫu nhung mao nhau thai (CVS) : Một thủ thuật trong đó một mẫu tế bào nhỏ được lấy từ nhau thai và xét nghiệm.
Nhiễm sắc thể : Cấu trúc nằm bên trong mỗi tế bào trong cơ thể. Chúng chứa các gen quyết định cấu tạo thể chất của một người.
Xơ nang (CF): Một rối loạn di truyền gây ra các vấn đề về hô hấp và tiêu hóa.
Xét nghiệm chẩn đoán: Xét nghiệm tìm kiếm bệnh hoặc nguyên nhân gây bệnh.
DNA: Vật liệu di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái. DNA được đóng gói trong các cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể.
Hội chứng Down (Trisomy 21): Một rối loạn di truyền gây ra các đặc điểm bất thường của khuôn mặt và cơ thể, các vấn đề y tế như khuyết tật tim và khuyết tật về tinh thần. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Down là do thừa một nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21).
Hội chứng Edwards (Trisomy 18) : Một tình trạng di truyền gây ra các vấn đề nghiêm trọng. Nó gây ra đầu nhỏ, khuyết tật tim và điếc.
Thai nhi : Giai đoạn phát triển của con người kéo dài sau 8 tuần kể từ khi thụ tinh.
Gen: Các đoạn DNA chứa hướng dẫn phát triển các đặc điểm thể chất của một người và kiểm soát các quá trình trong cơ thể. Gen là đơn vị cơ bản của di truyền và có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái.
Chuyên gia tư vấn di truyền: Một chuyên gia chăm sóc sức khỏe được đào tạo chuyên sâu về di truyền học, có thể cung cấp lời khuyên chuyên môn về các rối loạn di truyền và xét nghiệm trước sinh.
Rối loạn di truyền : Rối loạn do sự thay đổi ở gen hoặc nhiễm sắc thể.
Rối loạn di truyền: Rối loạn do sự thay đổi trong gen có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái.
Đơn bội: Tình trạng thiếu một nhiễm sắc thể.
Đột biến: Những thay đổi trong gen có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái.
Khuyết tật ống thần kinh (NTD) : Dị tật bẩm sinh là hậu quả của vấn đề trong quá trình phát triển não, tủy sống hoặc lớp bao phủ của chúng.
Sàng lọc độ mờ da gáy: Một xét nghiệm để sàng lọc một số dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc dị tật tim. Việc sàng lọc sử dụng siêu âm để đo chất lỏng ở phía sau cổ của thai nhi.
Bác sĩ sản khoa: Bác sĩ chăm sóc phụ nữ trong thời kỳ mang thai và chuyển dạ.
Hội chứng Patau (Triso my 13): Một tình trạng di truyền gây ra các vấn đề nghiêm trọng. Nó liên quan đến tim và não, hở môi và vòm miệng, và ngón tay và ngón chân thừa.
Nhau thai : Cơ quan cung cấp chất dinh dưỡng cho thai nhi và lấy chất thải ra khỏi thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc: Xét nghiệm tìm kiếm các dấu hiệu bệnh có thể có ở những người không có dấu hiệu hoặc triệu chứng.
Nhiễm sắc thể giới tính : Nhiễm sắc thể quyết định giới tính của một người. Ở người, có hai nhiễm sắc thể giới tính là X và Y. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X và nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.
Bệnh hồng cầu hình liềm: Một rối loạn di truyền trong đó các tế bào hồng cầu có hình lưỡi liềm, gây ra tình trạng thiếu máu mãn tính và các cơn đau.
Bệnh Tay–Sachs : Một rối loạn di truyền gây ra khuyết tật về tinh thần, mù lòa, co giật và tử vong, thường xảy ra trước 5 tuổi.
Tam cá nguyệt: Thời gian 3 tháng trong thai kỳ. Có thể là tháng đầu tiên, tháng thứ hai hoặc tháng thứ ba.
Trisomy: Tình trạng có thêm một nhiễm sắc thể.
Kiểm tra siêu âm: Các xét nghiệm sử dụng sóng âm để kiểm tra các bộ phận bên trong cơ thể. Trong thời kỳ mang thai, siêu âm có thể được sử dụng để kiểm tra thai nhi.
